Lo que se debe saber sobre la genética y el cáncer colorrectal

Por Nicole Brudos Ferrara

El cáncer colorrectal comienza cuando las células sanas del recto desarrollan mutaciones, o cambios, en su ADN. Estas células dañadas luego se vuelven cancerosas, crecen y se dividen descontroladamente hasta formar un tumor y, en este proceso, los factores genéticos pueden desempeñar un papel.

Algunas mutaciones genéticas transmitidas dentro de una familia a través de generaciones pueden aumentar considerablemente el riesgo para cáncer colorrectal. Los síndromes hereditarios más frecuentes que aumentan el riesgo para cáncer colorrectal son la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no poliposo. Sin embargo, no es necesario contar con antecedentes familiares de cáncer colorrectal para tener una mutación genética que provoque la enfermedad.

«Alguien puede desarrollar una mutación en su línea germinal y ser la primera persona de la familia que tiene cáncer colorrectal. No es cuestión de antecedentes familiares y punto», explica la Dra. Lisa Boardman, gastroenteróloga y hepatóloga en Mayo Clinic.

A continuación, está la información que los expertos de Mayo Clinic desean hacerle saber acerca de la genética y el cáncer colorrectal, afección que es la tercera causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos, según el Instituto Nacional del Cáncer.

La genética promueve la aparición de más casos de cáncer colorrectal de lo que se pensaba.

El Dr. Jewel Samadder, gastroenterólogo y hepatólogo en Mayo Clinic, junto a los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic acaban de descubrir que 1 de cada 6 pacientes con cáncer colorrectal heredó una mutación genética relacionada con el cáncer, la cual posiblemente le predispone a la enfermedad. Además, los investigadores descubrieron que con los métodos basados en las pautas estándar, no se habría detectado el 60 por ciento de los casos de cáncer colorrectal.

Según el Dr. Samadder, estos resultados son importantes por las siguientes tres razones:

1. Prevención del cáncer. Si los profesionales médicos identifican a la gente con predisposición genética para cáncer colorrectal, pueden recurrir a la colonoscopia para examinar a estas personas a una edad más temprana, o con más frecuencia, a fin de extraer cualquier pólipo precanceroso y prevenir el desarrollo del cáncer colorrectal.
2. Salud de la familia. Los profesionales médicos ahora saben que la mayoría de los genes vinculados con el desarrollo del cáncer colorrectal son autosómicos dominantes. Eso significa que cuando alguien tiene una predisposición genética para cáncer colorrectal, los hijos de esa persona tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar la mutación genética que lleva a esa predisposición. Saberlo ayudaría a que los profesionales de salud examinaran a los familiares que tiene alto riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
3. Tratamiento personalizado. Para las personas diagnosticadas con cáncer colorrectal que tienen una predisposición genética para la enfermedad, los profesionales de salud pueden encontrar tratamientos que mejoren la supervivencia y reduzcan los efectos secundarios de la quimioterapia, como la inmunoterapia u otros fármacos que apuntan contra ciertas vías moleculares específicas en los tumores de los pacientes.

«Al analizar en este estudio específicamente a los pacientes con cáncer colorrectal, descubrimos que el 15 por ciento tenía una predisposición genética a ese tipo de cáncer. Además, vimos que debido a la realización de pruebas genéticas, los planes de tratamiento se modificaron alrededor del 30 por ciento, sea con cirugía u otras alternativas terapéuticas diferentes. Las pautas utilizadas para identificar a las personas que debían someterse a pruebas genéticas funcionaron muy mal y de haber confiado solamente en ellas, apenas se habría captado al 50 por ciento de los pacientes con una mutación genética identificada», dice el Dr. Samadder. 

¿Le diagnosticaron cáncer colorrectal? Solicite pruebas genéticas.

«Toda persona diagnosticada con cáncer colorrectal debe hablar con su médico de cabecera, con el oncólogo o con el cirujano acerca de la importancia de hacer pruebas genéticas para identificar si hay una mutación genética que le predispone al cáncer. Este conocimiento potencialmente cambiaría el manejo del cáncer para mejorar la supervivencia y ayudaría a prevenir un cáncer en otros seres queridos», afirma el Dr. Samadder.

«Toda persona con cáncer colorrectal debe someterse a un examen genético, pues aunque no haya antecedentes familiares de cáncer colorrectal, lo recomendamos de todas maneras», acota la Dra. Boardman.

Las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch son particularmente importantes. El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo para cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer. En las familias con síndrome de Lynch suele haber más casos de cáncer de colon o de endometrio de lo que normalmente se anticiparía. El síndrome de Lynch también es la causa del cáncer a una edad más temprana que en la población general.

«La importancia del síndrome de Lynch es que no solamente hay riesgo para cáncer colorrectal, sino para cáncer de intestino delgado, estómago, útero, piel y hasta cerebro. En la persona que tiene una mutación genética para el síndrome de Lynch, hay que ampliar la vigilancia más allá de los exámenes para cáncer colorrectal», aclara el Dr. Samadder.

Cuando una persona tiene el síndrome de Lynch, sus hijos tienen una probabilidad del 50 por ciento de tenerlo, al igual que otros parientes de primer grado.

El Dr. Samadder añade que los investigadores asimismo saben que el cáncer colorrectal en las personas con síndrome de Lynch responde bien a la inmunoterapia. Los últimos estudios dicen que la aspirina reduce el riesgo de cáncer en las personas con síndrome de Lynch.

Si le diagnostican cáncer colorrectal, el Dr. Samadder le recomienda tomar las siguientes tres medidas:

1. Hablar con el profesional de salud acerca de la realización de pruebas genéticas y solicitar asesoramiento genético, de ser posible.
2. Si el profesional de salud no ofrece pruebas genéticas ni asesoramiento, busque un asesor genético en su zona. El sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés) ofrece un directorio de asesores donde se puede investigar.
3. Busque una segunda opinión en un centro oncológico que haya sido designado como tal por el Instituto Nacional del Cáncer en su estado. Estos centros oncológicos están financiados por el Instituto Nacional del Cáncer para ofrecer a los pacientes tratamientos de vanguardia contra el cáncer.

Comparta con los profesionales de salud sus antecedentes personales y familiares de cáncer colorrectal; además, pregunte acerca de exámenes y pruebas genéticas.

«Todos los que tienen un pariente de primer grado con cáncer de colon corren riesgo para ese tipo de cáncer, aunque no necesariamente se relacione con una afección genética escondida. Por ello, es muy importante conocer los antecedentes familiares», señala la Dra. Boardman.

Usted debe saber de los antecedentes médicos de su familia respecto a todo tipo de cáncer, porque el diagnóstico de un cáncer puede indicar que tiene más riesgo para otro tipo. Es también importante informarse si a algún pariente se le diagnosticó varios tipos de cáncer y si a alguien se le diagnosticó a edad temprana. Es importante incluso averiguar si a un pariente de primer grado se le extrajo un pólipo durante un examen para cáncer colorrectal. Todos estos factores desempeñan una función en el riesgo tanto para cáncer colorrectal como para otros tipos de cáncer.

Estar al tanto de los antecedentes familiares de cáncer significa adoptar una postura diligente para la prevención del cáncer. «Recomendamos a los pacientes cuyos familiares de primer grado tienen antecedentes de cáncer colorrectal que empiecen con las colonoscopias 10 años antes de la edad que tenía el pariente más joven con ese cáncer o a los 40 años (lo que ocurra primero) y que se repita el examen cada cinco años», afirma el Dr. Samadder.

Si varios miembros de su familia tienen cáncer colorrectal o algún pariente de primer grado lo tuvo antes de cumplir 60 años, el Dr. Samadder le recomienda considerar hacer pruebas genéticas, además de los exámenes.

Los estudios realizados por médicos y científicos como los doctores Samadder y Boardman han llevado a mejorar tanto la prevención como el tratamiento y la supervivencia de más personas diagnosticadas con cáncer colorrectal. La tasa de supervivencia a cinco años en los Estados Unidos es ahora de 64,7 por ciento y la tasa de muerte descendió, en promedio, un 2 por ciento por año entre el 2010 y el 2019, según el Instituto Nacional del Cáncer.

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Marzo es el mes para concienciación sobre el cáncer colorrectal, así que obsérvelo siguiendo el consejo de los doctores Samadder y Boardman a fin de obtener los mejores exámenes preventivos y tratamientos posibles contra el cáncer colorrectal; además, comparta esta información con otras personas.

Más información

Infórmese más sobre el cáncer de colon y recto y encuentre un ensayo clínico para cáncer de colon y recto en Mayo Clinic.

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